近日,，鄭州大學董子鋼教授團隊在國際知名雜志Nature Communications(自然通訊）在線發(fā)表題為“The comparison of cancer gene mutation frequencies between China and U.S.”的學術(shù)論文。該研究首次在中國人群中得到全癌癥譜腫瘤相關(guān)基因突變頻率,，并通過與美國相關(guān)數(shù)據(jù)進行比較分析發(fā)現(xiàn)TP53,，EGFR等基因突變頻率在兩國有較大差異，并分析了其相關(guān)原因,，結(jié)合腫瘤突變譜對我國腫瘤開展精準靶向治療具有重要意義,。鄭州大學博士研究生馬法洋和博士后Laster K.為該研究的共同作者，董子鋼教授為通訊作者,。

該研究收集并整理分析了2004年至2016年中國國家癌癥中心共556萬的癌癥流行病學數(shù)據(jù),。文中分析了23種癌癥類型（共包括94種腫瘤亞型,，11,948例癌癥患者）中382個腫瘤相關(guān)基因中可影響編碼蛋白序列的基因突變。通過把腫瘤基因測序數(shù)據(jù)與流行病學數(shù)據(jù)進行融合分析,，得出在中國癌癥人群中排名前十的突變基因為TP53 (51.4%),，LRP1B(13.4%)，PIK3CA (11.6%),， KRAS (11.1%), EGFR (10.6%), APC (10.5%), KMT2D (9.7%), KMT2C (8.8%), ARID1A (8.4%), and FAT4 (7.7%),。其中在中國人群中突變頻率最高的基因為TP53 (51.4%)，即超過一半的癌癥患者的腫瘤組織攜帶有TP53突變,。通過對中國的突變頻率與美國的癌癥基因突變頻率進行對比分析發(fā)現(xiàn),，中國癌癥患者TP53 (51.4%) 及 EGFR (10.6%) 等癌癥基因的突變頻率要遠高于美國腫瘤患者的TP53 (34.0 %) 及 EGFR (3.1%)突變頻率。通過分析發(fā)現(xiàn)TP53的差異主要是來自于中國的非小細胞肺癌,，胃癌,，食管癌，及肝癌中TP53的高突變率,。該研究通過性別及吸煙狀態(tài)的分層分析,，發(fā)現(xiàn)EGFR的差異則主要來自于肺癌EGFR的高突變率，其中中國非吸煙女性的肺癌患者中EGFR的突變頻高達70.7%,。

該研究報道了11948例中國腫瘤患者細胞突變情況,，繪制了迄今為止中國人群中規(guī)模最大、最全面的腫瘤基因突變分析圖譜,，并進行全面比較分析和美國人群癌癥突變譜的差異,，該研究不但明確了我國腫瘤獨特的突變譜，并為我國腫瘤患者開展精準靶向治療提供重要的理論基礎(chǔ),。該研究得到國家自然科學基金委和河南省重大科技專項的支持,。（孫常程 供稿）

文章鏈接： https://doi.org/10.1038/s41467-022-33351-4

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